Здрава-Мир

Многие из нас слышали истории о вроде бы совершенно здоровых людях без всяких вредных привычек, ведущих правильный образ жизни. Но почему-то будучи еще совсем нестарыми они становятся жертвами тяжелых инфарктов.

Кто-то пеняет на судьбу, а кто-то использует эти истории для оправдания своей любви к спиртному или сигаретам – мол, если уж такой здоровяк умер в 50 лет, то чего уж мне беречься. На деле же "здоровые" жертвы обширных инфарктов, скорей всего, являются жертвами генетического расстройства под названием наследственная гиперхолестеринемия (НГ). Из-за нее уровень "плохого" холестерина в крови постоянно повышается, несмотря на самую здоровую диету и спорт.

Люди с НГ, как правило, понятия не имеют о своем состоянии до тех пор, пока их не сражает обширный инфаркт, ведь расстройство ничем себя не проявляет. Хорошая новость заключается в том, что современные ДНК-тексты способны определить НГ задолго до того, как она нанесет ущерб сердцу и, возможно, лишит человека жизни. Расстройство можно легко и дешево лечить с помощью лекарств из группы статинов.

Но проблема заключается в том, что НГ встречается с периодичностью 1 случай на 500. Проводить ДНК-анализ всего населения России это, конечно, задача благородная, но чрезвычайно дорогостоящая. К счастью, сегодня этого и не требуется. Медицина получила в свои руки так называемый каскадный скрининг.

НГ является расстройством наследственным, которое передается через одного из родителей. Так что если у папы или мамы оно имеется, то ДНК-анализ нужно обязательно провести их детям. Если же органы здравоохранения начнут вести строгий учет пациентов с НГ, то через пару-тройку поколений в стране почти не останется людей, в организме которых тикает "бомба с часовым механизмом".

А число "здоровяков", необъяснимым образом умерших от инфаркта в самом расцвете сил, существенно сократится.

Источник: medikforum.ru

Наследственная гиперхолестеринемия

Какова бы ни была причина, наследственная гиперхолестеринемия, особенно гомозиготная (переданная от обоих родителей), — чрезвычайно тревожное явление. Уровень холестерина в крови при гомозиготной гиперхолестеринемии может достигать исключительно высоких величин — 700—800 мг% (в норме не выше 220 мг%).

Такой высокий уровень холестерина, установившийся а детском возрасте, проявляется отложениями липидов в виде ксантом — особых образований, возвышающихся нал поверхностью век, на коже рук и ног, в области прикрепления мышечных сухожилий, например по ходу ахиллова сухожилия.

Довольно часто при этом имеются отложения холестерина и по периферии роговицы обоих глаз по типу липоидных дужек. Атеросклероз и ишемическая болезнь сердца в этих случаях развиваются рано (часто до 20 лет) и приводят в дальнейшем к инфаркту миокарда или другим осложнениям, если не предпринять необходимые профилактические меры.

Большое значение комплекса наследственных особенностей: организма в развитии атеросклероза показано в специальной литературе, посвященной описаниям раннего развития инфаркта миокарда у близнецов с генетически обусловленными нарушениями липидного обмена.

Можно ли определить опасность раннего развития атеросклероза у детей в случае, когда их родители имели гиперхолестеринемию? Да, можно. Исследование холестерина в крови, взятой у новорожденного ребенка (для анализа берется пуповинная кровь) или у детей первого года жизни, в большей части случаев позволяет предсказать, какова вероятность развития атеросклероза в дальнейшем. К счастью, наследственная гомозиготная гиперхолестеринемия встречается редко.